Ахондроплазия: причины и формы заболевания, типичные признаки, поддерживающая терапия

Содержание

Ахондроплазия: причины и формы заболевания, типичные признаки, поддерживающая терапия

Ахондроплазия

  • Боль в пояснице
  • Большая голова
  • Выпуклый лоб
  • Дыхательная недостаточность
  • Короткие ноги
  • Короткие пальцы рук
  • Короткие руки
  • Косоглазие
  • Нарушение походки
  • Небольшой рост
  • Невозможность полностью разогнуть руки
  • Невозможность разогнуть ногу
  • Отставание в умственном развитии
  • Отставание в физическом развитии
  • Снижение слуха

Ахондроплазия – врождённая патология, при которой происходит патологическое нарушение процесса роста костей, а именно костной ткани скелета и черепа.

Это заболевание может быть как генетически обусловленным, так и выступать следствием воздействия определённых негативных этиологических факторов во время развития плода. Отмечается, что в некоторых случаях при наличии такой мутации плод погибает ещё на стадии развития.

Патология заметна сразу же после рождения, так как у таких детей руки и ноги укорочены, а головка увеличена. Следует отметить, что это заболевание может привести к развитию сопутствующих патологий со стороны внутренних органов или целых систем. Чётких половых ограничений нет, однако у женщин ахондроплазию диагностируют чаще.

По МКБ-10 ахондроплазия относится к разделу «врождённые аномалии (пороки развития) деформации и хромосомные нарушения», и имеет собственный код Q 77.4.

В этом случае лечение симптоматическое, основные терапевтические мероприятия направлены на устранение грубой деформации и предотвращение развития сопутствующих заболеваний. Полное устранение патологии невозможно.

Этиология

Основной причиной развития этого заболевания является мутация гена FGFR3, который и отвечает за рост костной и хрящевой ткани. При развитии такого патологического процесса рост хрящевой ткани угнетается, что и приводит к неправильному росту костей — недостаточной длины и неправильной формы.

Кроме этого, клиницисты выделяют несколько предрасполагающих факторов для развития этого недуга:

  • наличие такого же заболевания у одного из родителей;
  • возраст родителей — чем старше будет отец, тем выше вероятность развития такой мутации в генах у ребёнка.

Что касается последнего этиологического фактора, то его не следует расценивать как 100% предрасположенность к развитию именно ахондроплазии.

Классификация

По характеру развития патологического процесса выделяют две формы:

  • наследственная – при наличии мутированного гена у одного из родителей;
  • спорадическая – развивается как следствие выработки в человеческом организме веществ, которые приводят к мутации гена.

Также выделяют формы развития недуга по морфологическим признакам:

  • гипопластическая;
  • гиперпластическая;
  • желатиновидное размягчение хрящевой ткани – при такой форме в большинстве случаев дети умирают ещё в период внутриутробного развития.

Вне зависимости от того, какая именно форма патологии у ребёнка диагностируется, полное устранение последствий мутации невозможно.

Симптоматика

Признаки ахондроплазии заключаются в следующей клинической картине:

  • рост у женщин не превышает 125 см, у мужчин не больше 130 сантиметров;
  • пальцы на руках короткие, но одинаковой длины. Примечательно, что средний и указательный палец расположены близко друг к другу, поэтому рука часто напоминает трезубец;
  • руки и ноги короткие, что обусловлено недоразвитием бедренной и плечевой кости. В дальнейшем это приводит к искривлению нижних и верхних конечностей;
  • полное разгибание рук и ног в суставах невозможно;
  • так как мозговой отдел больше нормы, то головка ребёнка может быть увеличена, лоб будет выпуклым;
  • отставание в физическом развитии – малыш начинает держать головку на 3 месяце, сидит на 8–9, ходить начинает не раньше 1,5 лет.

В большинстве случаев эта патология не затрагивает позвоночник, но в целом это не исключается. В отдельных случаях может наблюдаться образование изгибов в поясничном отделе, что приводит к нарушению походки.

Кроме общей клинической картины, могут присутствовать такие дополнительные признаки:

Также из-за зауженных носовых проходов больные часто переносят отит, могут страдать тугоухостью. В более сложных случаях к общей клинической картине может присоединяться симптоматика острой дыхательной недостаточности.

Отмечается, что у новорождённых детей при наличии сопутствующих патологий со стороны головного мозга чаще всего диагностируется внезапная смерть во сне.

Диагностика

В этом случае основу диагностических мероприятий составляет физикальный осмотр и инструментальные методы обследования. Последние осуществляются для того, чтобы оценить степень тяжести развития патологий внутренних органов. Лабораторные анализы, в качестве обязательной составляющей обследования, не проводятся, так как не представляют диагностической ценности в этом контексте.

Постановка диагноза будет базироваться на следующих манипуляциях:

  • физикальный осмотр больного – во время этого этапа обследования врач должен оценить тяжесть патологического процесса, собрать личный и семейный анамнез;
  • КТ и МРТ головного мозга;
  • рентгенологическое исследование грудной клетки и черепа;
  • рентгенография позвоночника;
  • рентгенологическое исследование таза;
  • рентгенография голеностопного и коленного сустава, трубчатых костей;
  • ПЦР.

Диагностика ахондроплазии подразумевает консультацию у таких узкоквалифицированных медицинских специалистов:

На основании полученных результатов обследования оценивается степень тяжести развития патологии, её форма. В соответствии с этим назначается наиболее эффективная тактика терапии.

Лечение

Лечение может быть как консервативным, так и радикальным. Следует отметить, что консервативные терапевтические мероприятия целесообразны только в том случае, если лечение будет начато своевременно, то есть сразу после рождения. Такая тактика лечения заключается в ежедневных инъекциях гормона роста. Медицине известны случаи, когда такая методика практически полностью устраняла деформации скелета.

Хирургическое вмешательство применимо в тех случаях, когда присутствуют серьёзные скелетные деформации. Операция может осуществляться следующим образом:

  • остеотомия – применяется при сильной деформации ног. В этом случае кости ног разрезаются и закрепляются в правильном, с анатомической точки зрения, положении. Также такая операция позволяет немного удлинить конечности;
  • ламинэктомия – такой тип операции осуществляется, если имеет место патология позвоночника. Хирург проводит рассечение спинного канала, что позволяет уменьшить давление на спинной мозг, причиной которому стал спинальный стеноз.

Если патология стала причиной развития сопутствующих осложнений, то проводится соответствующее лечение.

Ввиду того что большинство таких пациентов отстают в физическом и умственном развитии, им требуется постоянный уход. Также нужно следить за питанием – в рационе должно быть достаточное количество витаминов и минералов, продуктов богатых на кальций.

Прогноз

Несмотря на современные методики лечения, прогноз при таком заболевании нельзя назвать положительным, так как полностью устранить это заболевание невозможно.

При условии начала терапии с рождения прогноз будет более оптимистичным – в некоторых случаях удаётся свести деформации скелета к минимуму и избежать развития сопутствующих осложнений.

При желатиновидном размягчении хрящевой ткани прогноз крайне неблагоприятный – большинство младенцев погибает ещё до рождения или практически сразу после рождения.

Осложнения

При сужении спинного канала возможно развитие таких патологических процессов:

  • нарушение функционирования мочеполовой системы – недержание мочи и кала, проблемы с потенцией у мужчин;
  • ухудшение двигательной функции;
  • плохая чувствительность конечностей, мышечная слабость.

Кроме этого, ахондроплазия может спровоцировать водянку головного мозга и заболевания со стороны других внутренних органов.

Профилактика

Основой профилактики, в этом случае, является консультация у медицинского генетика и пренатальная диагностика.

Если ген будет найден у одного из родителей, то, следует понимать, что у ребёнка предупредить это заболевание невозможно. Исходя из этого, можно сказать, что целенаправленных методов профилактики, относительно самого заболевания, не существует.

Ахондроплазия

Краткая информация

Ахондроплазия (также называемая: диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — это хрящевая болезнь, которая является одной из основных причин непропорциональной карликовости: у больных пациентов верхние и нижние конечности короче, чем обычно, а туловище — нормальное.

Причины ахондроплазии генетические: мутация гена FGFR3, расположенного на хромосоме 4, вызывает ее возникновение.

Читайте также:  Ожог кипятком: диагностика степени, первая помощь и лечение, что запрещено делать и когда лучше обратиться к врачу

Помимо характерных особенностей короткого роста и отсутствия пропорциональности между конечностями и туловищем, ахондроплазия является причиной других клинических признаков, включая: коротких пальцев, вальгусной деформации колен или стоп, большой головы и видного лба.

В настоящее время не существует специальных методов лечения ахондроплазии. Поэтому ахондроплазия является неизлечимым заболеванием.

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия — это редкое генетическое (наследственное) заболевание костей, которое встречается у одного из 15 000–35 000 живорожденных.

Ахондроплазия — наиболее распространенный тип карликовости, при котором руки и ноги ребенка коротки пропорционально длине тела. Кроме того, голова часто бывает большой, а туловище нормального размера.

Средний рост взрослых мужчин с ахондроплазией составляет около 133 см. Средний рост взрослых женщин с ахондроплазией составляет около 125 см.

Признаки и симптомы

Это редкое генетическое заболевание характеризуется отличительными признаками:

  • низкий рост (обычно ниже 5 футов [см. фото]);
  • необычно большая голова (макроцефалия) с выраженным лбом (лобная выпуклость) и плоским (вдавленным) носовым мостиком;
  • короткие руки и ноги;
  • выпуклый живот и ягодицы (из-за внутренней кривой позвоночника);
  • короткие пальцы рук, которые принимают трехконечное положение во время разгибания.

Признаки в детском возрасте.

Дети, рожденные с ахондроплазией, обычно имеют «куполообразный» (сводчатый) череп и очень широкий лоб. В небольшой пропорции происходит чрезмерное накопление жидкости вокруг мозга (гидроцефалия). Для ахондроплазии в младенчестве также характерен низкий мышечный тонус (гипотония).

Причины и факторы риска

Ахондроплазия возникает в результате специфических изменений (мутаций) гена, известного как рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3).

Для большинства пациентов нет очевидного семейного анамнеза этого состояния. Повышенный возраст отца (пожилой отцовский возраст) может быть фактором, способствующим возникновению спорадической ахондроплазии.

Реже семейные случаи ахондроплазии следуют по аутосомно-доминантному типу наследования. Доминантные генетические расстройства возникают, когда необходима только одна копия аномального гена, чтобы вызвать конкретное расстройство.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом мутации (изменения) гена у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пораженного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Затронутые группы населения

Ахондроплазия поражает мужчин и женщин в равных количествах. Это расстройство появляется у развивающегося плода и является одной из наиболее распространенных форм скелетной дисплазии, вызывающей карликовость. Предполагаемая частота ахондроплазии варьировала от 1 на 15 000 до 1 на 35 000 рождений.

Похожие на ахондроплазию расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с таковыми при ахондроплазии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Гипохондроплазия — это генетическое заболевание, характеризующееся небольшим ростом и непропорционально короткими руками, ногами, кистями и ступнями (т. е. карликовостью коротких конечностей). У тех, кто страдает этим расстройством, низкий рост часто не распознается до раннего или среднего возраста или, в некоторых случаях, до зрелого возраста. У пострадавших также может развиться изгиб ног в раннем детстве, который часто самопроизвольно улучшается с возрастом. В некоторых случаях могут присутствовать дополнительные аномалии, такие как необычно большая голова (макроцефалия), относительно выступающий лоб, ограниченное разгибание и вращение локтей и/или другие физические отклонения.

Кроме того, примерно в 10 процентах случаев может наблюдаться легкая умственная отсталость. В некоторых случаях гипохондроплазия, по-видимому, возникает случайно по неизвестным причинам (спорадически) без очевидного семейного анамнеза. В других случаях это семейное расстройство с аутосомно-доминантным наследованием. Как отмечалось выше (см. «Причины»), гипохондроплазия и ахондроплазия могут быть результатом различных мутаций одного и того же гена (т.е. FGFR3).

Ахондроплазию можно отличить от других форм карликовости коротких конечностей посредством тщательного клинического обследования, рентгенологического исследования и/или дополнительных диагностических методов.

Диагностика

Клинические и рентгенологические особенности ахондроплазии хорошо охарактеризованы. Те, у кого типичные результаты, как правило, не нуждаются в молекулярно-генетическом тестировании для подтверждения диагноза.

Когда клинические особенности вызывают подозрение у новорожденного, рентгенологические данные могут помочь подтвердить диагноз. Однако, если есть неопределенность, идентификация генетического варианта гена FGFR3 с помощью молекулярно-генетического тестирования может быть использована для установления диагноза.

Стандартные методы лечения

В настоящее время нет способа предотвратить или лечить ахондроплазию, поскольку в большинстве случаев возникают новые неожиданные мутации. Лечение гормоном роста существенно не влияет на рост человека с ахондроплазией. В некоторых очень специализированных случаях могут быть рассмотрены удлиняющие ноги операции.

Обнаружение аномалий кости, особенно в области спины, важно для предотвращения затрудненного дыхания и болей в ногах или потери функции. Кифоз (или горбун) может потребоваться хирургическая коррекция, если он не исчезает, когда ребенок начинает ходить. Хирургия также может помочь сгибанию ног. Ушные инфекции, возникают вследствие болезни необходимо лечить немедленно, чтобы избежать потери слуха. Проблемы с зубами, возможно, должны быть решены ортодонтом (стоматологом, имеющим специальную подготовку по выравниванию зубов).

Прогноз

У большинства людей с ахондроплазией ожидаемая продолжительность жизни будет нормальной или близкой к нормальной. Однако существует повышенный риск преждевременной смерти, связанный не только с внезапной неожиданной смертью в младенчестве, но и, по-видимому, с сердечно-сосудистыми осложнениями в зрелом возрасте.

В целом средняя продолжительность жизни примерно на 10 лет меньше, чем у населения в целом. Недавно завершенное исследование подтверждает, что самые высокие стандартные показатели смертности наблюдаются в возрасте до 4 лет. Однако, кроме того, это многоцентровое исследование смертности показывает, что произошло резкое снижение смертности, в том числе внезапных неожиданных смертей, у маленьких детей с ахондроплазией, скорее всего, вторично по отношению к признанию их особых рисков и агрессивной оценки и вмешательства, связанных с краниоцервикальным соединением.

Ахондроплазия

Ахондроплазия (диафизарная аплазия, врожденная хондродистрофия) представляет собой генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости. Судить о наличии у ребенка данной патологии можно уже с момента рождения.

Точные причины заболевания неизвестны, однако приблизительно в 80-90% случаев оно является следствием новых генных мутаций и встречается примерно у одного из каждых 25 000 новорожденных, вне зависимости от расы и пола.

Тот факт, что эта патология отражалась еще в древнеегипетском искусстве, делает ее одним из наиболее древних врожденных дефектов, зарегистрированных в истории человечества.

Общая характеристика и симптомы ахондроплазии

Ахондроплазия является наиболее распространенным из врожденных дефектов, которые характеризуются неправильными пропорциями тела: у страдающих этим заболеванием людей имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.

Иногда большая голова является отражением гидроцефалии – наличия излишка жидкости в мозгу – и требует хирургического вмешательства. Ладони у больных ахондроплазией маленькие с короткими, толстыми пальцами. Между средним и безымянным пальцами есть некоторое расстояние (рука-трезубец).

В большинстве случаев, люди, достигнув взрослого возраста, имеют рост не более 120-130 см.

Перед тем как больной ахондроплазией ребенок начинает ходить, у него нередко образуется маленький горб в верхней части позвоночника (кифоз), который потом исчезает. Обусловлено это плохим мышечным тонусом.

Причины развития патологии

Причиной ахондроплазии является аномальный ген, который локализуется в одной из хромосом 4-й пары.

В некоторых случаях ребенок наследует ахондроплазию от одного из родителей, имеющего это заболевание. Однако более чем в 80% случаев причиной ахондроплазии является не наследственность, а следствие новой мутации (изменения), происходящей в яйце или в сперматозоиде, из которых образовался эмбрион.

Родители малыша с ахондроплазией, возникшей в результате новой мутации, обычно нормального роста. При этом, как правило, других детей с ахондроплазией у них нет, и вероятность того, что родится еще один ребенок с такой аномалией, чрезвычайно мала.

Генетики заметили, что часто причиной ахондроплазии становится отцовство в возрасте старше среднего (от 40 лет): это увеличивает риск иметь детей как с данной патологией, так и с некоторыми другими аутосомно-доминантными болезнями, которые вызываются новыми мутациями.

Люди с ахондроплазией, которая вызвана новой мутацией, передают это заболевание своим детям по вышеописанному принципу.

Читайте также:  Какие анализы сдать, если без симптомов повышается температура?

Диагностика ахондроплазии до рождения

В 1994 г. исследователи изучали генетику ахондроплазии и идентифицировали ген, ответственный за появление данной болезни. Это открытие позволило создать чрезвычайно точные пренатальные тесты, при помощи которых можно диагностировать или исключить возможность развития ахондроплазии.

Семьям, желающим завести ребенка, предлагается пройти такое тестирование, если у обоих родителей имеет место данная патология, поскольку в таких случаях каждый четвертый ребенок наследует по одному аномальному гену от каждого из родителей и в результате получает несовместимую с жизнью форму болезни. После рождения такой вид болезни диагностируется при проведении медицинского осмотра и рентгеновского исследования.

Лечение ахондроплазии

На сегодняшний день способа нормализовать развитие скелета детей с данным врожденным нарушением не существует. В нескольких медицинских центрах проводится оценка эффективности использования гормона роста человека для лечения детей с ахондроплазией.

Больше того, имеются данные, согласно которым у некоторых детей, получающих гормон роста, отмечается незначительное увеличение роста. Однако пока что остается неизвестным, даст ли такое лечение заметный эффект, и будут ли эти дети заметно выше ростом, когда станут взрослыми.

Также рост больного ахондроплазией можно увеличить на 20-30 см при помощи хирургической операции, направленной на удлинение костей нижних конечностей, но такие методики требуют длительного лечения и могут иметь много осложнений в будущем. Кроме того, подобное хирургическое вмешательство может быть выполнено исключительно в медицинских центрах, имеющих большой опыт проведения аналогичных процедур. Поэтому к такому способу лечения прибегают крайне редко.

Можно ли предотвратить заболевание?

Генетика ахондроплазии до конца не изучена, и в большинстве случаев нет никакой возможности предотвратить недуг, поскольку случаи его возникновения являются результатом полностью непредсказуемых генных мутаций, в том числе у родителей, которые сами этих мутаций не имеют.

Если же у пары такая мутация есть, генетическая консультация может помочь принять решение по поводу планирования семьи, которое будет основываться на всей имеющейся информации о заболевании.

Исследования, направленные на выявление причин ахондроплазии

Как указывалось выше, ученые при изучении генетики ахондроплазии идентифицировали ген и конкретную мутацию в нем, которая является причиной болезни. Подвергающийся изменениям ген принадлежит к семейству генов, которые производят белки, являющиеся так называемыми рецепторами фактора роста фибробласта. Недавно была найдена связь между ними и несколькими скелетными нарушениями.

Сейчас проводятся исследования, цель которых – выяснить, как этот неправильно образованный белок фактически вызывает характерные для данной патологии скелета дефекты, что в конечном счете поможет найти способ лечения этого расстройства.

Ахондроплазия

Ахондроплазия – врожденное наследственное заболевание, связанное с нарушением роста костной и хрящевой ткани. При этом средний рост взрослого мужчины с ахондроплазией составляет 131 см, женщины – 124 см. Заболевание встречается в 1 случае на 10–25 тысяч новорожденных, у женщин – чаще, чем у мужчин. Причина патологии – мутация в гене рецептора ростового гормона, поэтому заместительная терапия гормоном роста в этом случае неэффективна.

Причины

Ахондроплазия – следствие нарушения процессов энходрального окостенения (развития кости внутри хряща). Клетки ростковой зоны при патологии располагаются хаотично, что нарушает нормальное окостенение и замедляет рост костей. За счет этого происходит недоразвитие только костной ткани, растущей по энхондральному типу. Это длинные трубчатые, а также кости основания черепа. С другой стороны, кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, развиваются нормально, поэтому пропорции головы и тела не соответствуют типичным для взрослого здорового человека, а череп приобретает неправильную форму.

Главная виновница патологии роста – мутация гена FGFR3, отвечающего за развитие хрящевой ткани, из-за нее рост хряща угнетается. В большинстве случаев возникает она спонтанно: такое нарушение называют внезапным генетическим дефектом. Но риск выше, если заболевание диагностировано у одного из родителей, в особенности отца.

Формы

Ахондроплазия подразделяется на наследственную и спорадическую. При наследственной форме мутировавший ген передается от родителей детям по аутосомно-доминантному типу, и заболевание проявляется, если оба родителя имеют мутированный ген.

Спорадическая форма возникает без связи с наследственностью под действием естественной радиации, экстремальной температуры, а также в результате образования в организме метаболитов – химических соединений с мутагенным эффектом.

Симптомы

Внешние признаки ахондроплазии заметны уже при рождении. У ребенка относительно большая голова и короткие конечности. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, выпирают теменные и затылочные бугры. Иногда это сочетается с гидроцефалией. Нарушения строения лицевого скелета связаны с неправильным развитием костей основания черепа.

У детей с ахондроплазией глаза широко расставлены и глубоко посажены, во внутренних уголках есть дополнительные складочки. При карликовости нос имеет характерную седловидную форму, сплющен, а его верхняя часть довольно широкая. Лобные кости и верхняя челюсть значительно выступают вперед. Язык обычно грубый, небо высокое.

Конечности укорачиваются за счет бедер и плеч, при этом ручки в раннем возрасте достают только до пупка, а все сегменты немного искривлены. Стопы и ладони широкие и короткие. Большой палец руки длинный, а остальные – укороченные. В первые месяцы на конечностях видны кожные складки и жировые подушки. Туловище развито нормально, грудная клетка не изменена. Но живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы при карликовости сильно выступают.

У детей с ахондроплазией выше риск внезапной смерти во сне. Это объясняется сдавлением продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии затылочного отверстия. Особенности строения лица, больших миндалин и уменьшенная грудная клетка приводят к проблемам дыхательной системы.

Из-за нарушения мышечного тонуса на первом-втором году жизни может развиться шейно-грудной кифоз, который исчезает с началом ходьбы. Физическое развитие ребенка в целом немного отстает – держать головку он начинает после 3–4 месяцев, сидит – в 8–9 месяцев, ходит – в 1,5–2 года. Но на интеллектуальном и психическом развитии это обычно не сказывается.

Поскольку периостальный рост при ахондроплазии остается нормальным, кости с возрастом утолщаются, изгибаются, покрываются буграми. Повышенная эластичность эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей приводит к прогрессирующим вальгусным и варусным деформациям, чему способствует значительная масса туловища. Нарушенная ось конечностей провоцирует развитие плосковальгусных стоп и разболтанность коленных суставов. Бедренные кости скручиваются внутрь в нижних отделах, малоберцовая кость в верхнем отделе выдвигается и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем создает перекос вилки голеностопа, отчего стопа разворачивается под углом 10–20°. Руки искривляются в зоне предплечий, к взрослому возрасту они остаются укороченными, но достают уже до паховой складки.

Взрослые мужчины в среднем достигают роста 131 см, женщины – 124 см. В этот период изменения головы и лицевых костей усугубляются: лоб еще больше выдается и нависает, переносица врезается в лицо, видны нарушения прикуса, возможно косоглазие, склонность к ожирению. Из-за патологии носовых ходов больные часто страдают от отитов и кондуктивной тугоухости. Обструкция верхних дыхательных путей вызывает дыхательную недостаточность.

Еще один симптом заболевания – сужение спинномозгового канала. Это приводит к нарушениям чувствительности, парестезиям и болям в ногах, а иногда – к проблемам со стороны тазовых органов (недержание мочи и кала, снижение половой функции у мужчин).

Диагностика

Характерный внешний вид младенца и пропорции его тела позволяют сразу поставить диагноз. Для оценки степени отклонения от нормального развития ребенка осматривают и заносят данные в таблицу, которая ведется на протяжении его роста и развития.

Поскольку ахондроплазия сочетается с рядом других патологий, требуется консультация профильных врачей – нейрохирурга, отоларинголога, пульмонолога. Также проводится рентген черепа, грудной клетки, позвоночника, таза, трубчатых костей, коленного сустава, голеностопа. Снимки показывают характерные для карликовости изменения костей.

Лечение

Современная медицина не имеет примеров полного излечения пациентов с ахондроплазией. Эффективность терапии с использованием гормона роста не доказана. Основные меры направлены на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Это ЛФК, массаж, ортопедическая обувь. Также требуется и профилактика ожирения.

Хирургическое вмешательство показано только при выраженном искривлении конечности или сужении спинномозгового канала. Деформации корректируют путем остеотомии, спинальный стеноз – методом ламинэктомии. Иногда для увеличения роста выполняют двухэтапные операции по удлинению костей. Вначале удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, а затем проводятся операции на оставшихся сегментах.

Читайте также:  Антидоты при отравлении: виды антидотов, применение антидотов при отравлениях, универсальные антидоты

Профилактика

Профилактика ахондроплазии заключается в медико-генетической консультации и пренатальной диагностике, которая позволяет обнаружить патологии еще на стадии внутриутробного развития. Консультация генетика особенно требуется тем, у кого в роду уже имеются случаи карликовости. Специальное обследование позволит оценить риск рождения больного ребенка. Заболевание невозможно предупредить, так как оно передается по наследству.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Как выглядит и как лечить заболевание ахондроплазия?

Наследственные гены берут на себя большую часть передаваемой информации, влияют на развитие каждой зарождающейся жизни. И совсем небольшой процент зависит от заболеваний инфекционного характера.

Таким образом передаются мутационные коды от родителей к ребёнку. Заболевание носит неизлечимый характер. Ахондроплазия как раз одно из заболеваний передающееся таким путём.

Ахондроплазия — что это такое?

Люди карлики. Это как раз про ахондроплазию. Маленькие взрослые люди, имеющие непропорциональное телосложение, короткие руки и ноги, большая голова и туловище, горб, своеобразные черты лица.

Ахондроплазия (второе название Парро Мари) — это наследственное поражение человеческого скелета. Мутационный ген находящийся FGFR3, как раз отвечает за развитие костной и хрящевой ткани. Приводит это к недоразвитию конечностей, черт лица, карликовости.

Признаки болезни видны с первых дней жизни. Когда здоровые дети развиваются в норме, хрящевые ткани преобразуются в костные, то у детей с отклонениями этот процесс протекает по своему.

Причины и формы заболевания

Основной причиной заболевания считается мутирующий ген FGFR3, находящийся в четвёртой паре хромосом, отвечающий за преобразование хрящевой ткани в костную.

По развитию патологии разделяют на две формы:

Наследственная форма болезни подразумевает передачу гена мутанта детям от родителей. Если болен хоть один родитель мутирующий ген передаётся в 50% случаев. Когда больны оба риск составляет 75%. В 25 случаях рождаются здоровые дети, но являются носителями этого гена.

В тех же 25% возможна вероятность, что ребёнок родится с сильнейшими пороками и аномалиями позвоночника. Очень большая вероятность летального исхода.

Спородическая форма. У здоровых родителей рождаются дети с отклонениями.

Причинами могут служить мутации сперматозоидов, яйцеклеток или происходить самостоятельно в развивающемся зародыше.

Провоцирующими факторами выступают: загрязнённая атмосфера, радиация. пожилой возраст.

Чем старше родители, в независимости мужчина или женщина, возрастает риск появления не здорового ребёнка.

Симптомы и признаки

Симптомы болезни можно определить не вооружённым глазом, с самого рождения дети подверженные ахондроплазии отличаются от здоровых.

Общие признаки:

  1. Низкий рост, у мужчин и женщин он не превышает 130 сантиметров.
  2. Из-за недоразвитости бедренных и плечевых костей конечности короткие, изогнутые. Ноги искривляются в Х или О образной форме.
  3. Полностью руки и ноги не разгибаются.
  4. Кисть квадратная с короткими толстыми пальцами одной длинны. Похожа на трезубец из-за близко расположения друг к другу среднего с указательным пальцев.
  5. Голова увеличена, лоб выдаётся вперёд.
  6. Короткие широкие ступни.
  7. Широкий нос с впадиной у переносицы.
  8. Высокое нёбо.
  9. Широко и глубоко посаженные глаза. С внутренней стороны имеется дополнительная складка.
  10. Возможна гидроцефалия.
  11. Маленькая челюсть, не правильный прикус зубов.
  12. Сморщенное, недоразвитое, маленькое лицо.
  13. Слабые мышцы.
  14. Отставание новорождённых в физиологическом развитии. Начинает держать голову в 3 месяца, сидеть начинает на 9 месяце, ходить не ранее 1,5 лет.
  15. Иногда развиваются болезни позвоночника (вторичные деформации костей), что приводит к изгибам и искривлениям, защемлению или сжатию спинного мозга. Своеобразная походка.

Кроме общих признаков могут присутствовать дополнительные:

  • водянка головного мозга;
  • боли в пояснице; косоглазие;
  • воспаление среднего уха;
  • заболевания органов дыхания.

Классификация

Как все болезни, ахондроплазия обладает разновидностью.

Разделяется она на следующие виды:

  1. Гиперпластическая быстрый неупорядоченный рост тканей хряща, рост органа эндокринной системы.
  2. Гиперпластическая недоразвитие хрящевой ткани, орган эндокринной системы замедлен в росте.
  3. Желатиновидное хрящевая ткань размягчена. Очень высока детская смертность. В случае выживания, их жизнеспособность увеличивается с половым созреванием.

Методы диагностики

Диагностировать ахондроплазию не сложно, явные её признаки «на лицо». Но чтобы оценить степень и тяжесть болезни, проводят диагностику включающую в себя три основных метода: клиническая оценка, рентгенографическое исследование и ПЦР.

Первым делом всё начинается с консультации узких специалистов квалифицирующихся по данным проблемам:

  • ортопед хрящевые, костные ткани;
  • нейрохирург головной мозг;
  • пульмонолог дыхательную систему;
  • отоларинголог осмотр носовых ходов.

Они проводят визуальный осмотр, делаю записи об имеющихся отклонениях, в специально существующих для этого типа заболеваний табелях. После сравнивают с показателями, которые считаются нормой при данном заболевании.

Сдача анализов крови и мочи не имеет смысла в данном случае.

  • Направляют на УЗИ;
  • МРТ и КТ;
  • Рентгенография (грудной клетки, черепа, трубчатые кости, таз, позвоночник);
  • ПЦР (полимеразная цепная реакция).

Лечение ахондроплазии

Это заболевание известно и изучено уже давно, но излечения от неё полностью так и не найдено. Существует два основных типа лечения: консервативный и хирургический.

Консервативное лечение

Лечение заключается на основе приёма гормонального препарата роста соматотропина. Он способствует росту, предотвращает деформацию костей, укрепляем мышечную ткань.

Назначают этот препарат с детства, делается ежедневно один укол, перед сном. Лечение продолжительное. Были случаи полного выздоровления в следствии принятия препарата с самого рождения.

Консервативный способ лечения включает в свою программу: лечебную физкультуру, массаж, профилактику в борьбе с ожирением и обязательное ношение ортопедической обуви.

Стоит заметить, что взрослому человеку данный метод не приносит пользы.

Хирургическое вмешательство

Операции проводят в большей степени с целью устранения сильнейших нарушений, причинённых болезнью, чем с целью лечения её самой.

Можно выделить несколько эффективных направлений в хирургии:

  • ламинэтктомия. При патологий позвоночника и развитии стеноза, для уменьшения давления, расширяют спинномозговой канал, удаляя позвоночные дуги, межпозвоночные диски и другие мешающие части;
  • слияние позвонков. С кифозом спины, борются соединяя отдельные позвонки. корригирующая остеотомия. Исправление нижних конечностей от деформации;
  • Небольшой разрез бедренной кости, через который исправляется недостаток и надёжно закрепляется. В течение 2 месяцев происходит срастание. Немного удлиняет ноги;
  • Для бедренного удлинения костей действуют по методу Илизарова, хорошо себя зарекомендовавшего. Позволяет удлинить ноги на 10 сантиметров.

Сначала хирургическим способом ломается кость одной ноги, устанавливается специальное устройство из спиц, на весь период лечения. Затем, через месяц после снятия аппарата, то же самое производится со второй ногой.

В течение 2 месяцев гайки на устройстве подкручиваются, таким образом вытягивая кость:

  • Удаление жидкости с головного мозга.
    Когда у ребёнка слишком большая голова, нейрохирурги убирают лишнюю жидкость, которая давит на головной мозг.
  • Для предотвращения глухоты, помощью котетора в среднее ухо ставят дренаж.

Возможные осложнения

Главной проблемой в ахондроплазии является сдавление спинного мозга и нервов. Это отражается на:

  • двигательной функции;
  • чувствительности конечностей;
  • ослаблении функций тазовых органов (недержание мочи, кала, у мужчин влияет на потенцию);
  • водянка;
  • заболевания других внутренних органов.

Прогноз

Несмотря на все инновации, произошедшие в медицине и в мире в целом, лекарства для полного излечения пока ещё не найдено. Избавиться от него полностью невозможно.

Когда лечение производится с самого рождения, прогнозы более радостные. Удаётся свести до минимума изменения в скелете и минимизировать остальные осложнения.

В случае с желотиновидным течением заболевания прогнозы не утешительны. Дети погибают ещё в утробе матери, или сразу после рождения.

Меры профилактики

Как токовых целенаправленых методов профилактики данного заболевания, не существует.

Возникает оно на генном уровне, предотвратить и предугадать его невозможно.

На раннем сроке беременности необходимо проводить пренатальную диагностику и провести генетическую консультацию у специалиста. Особенно если ребёнок зачат в возрасте после 40 лет (особенно мужчин) и имеется заболезние у обоих или одного из родителей.

Выявив ген у родителей, нельзя сказазь со сто процентной уверенностью, что на свет появится больной ребёнок.

Ахондроплазия является страшным генным заболеванием, с которым да данный момент человечество справиться не может.

Оцените статью
Добавить комментарий