Амавроз Лебера: причины развития, характерные признаки, методы терапии и меры профилактики

Содержание

Амавроз Лебера: причины развития, характерные признаки, методы терапии и меры профилактики

Амавроз Лебера: причины возникновения и варианты лечения

Амавроз Лебера — врожденное заболевание, которое передается преимущественно от родителя к ребенку.

Из-за поражения светочувствительных клеток человек постепенно теряет способность видеть без возможности восстановления. Диагностирование такой болезни требует регулярного наблюдения у врача-офтальмолога.

Причины возникновения болезни

Амавроз встречается двух видов: транзиторный, то есть временный и врожденный. Второй вариант и называется амавроз Лебера. Его появление напрямую связано с патологией генного материала, и возникает эта редкая форма болезни лишь в том случае, если мутирующий ген имеется у обоих родителей.

Временный амавроз может быть вызван массой причин, но чаще всего он возникает из-за черепно-мозговой травмы, опухоли головного мозга или из-за расстройства кровообращения в мозгу.

Впервые врожденную аномалию описал в 1967 году ученый по фамилии Лебер, в честь которого болезнь в итоге и была названа.
Возникает аномалия из-за отсутствия четкой специфики клеточного строения в фоторецепторах и в пигментном эпителие.

Проблема возникает на фоне мутации гена родопсина, вследствие чего поражаются палочки и колбочки, нарушается их метаболизм.

Обычно люди с таким врожденным заболеванием полностью теряют зрение к десяти годам. Если же этого не происходит, они все равно страдают от серьезных нарушений зрения.

Редкое заболевание, связанное в основном с неправильным использованием контактных линз, – акантамебный кератит.

Лечение и восстановление местного иммунитета – глазные капли Актипол. Надежное и удобное средство для коррекции зрения при астигматизме – линзы Акувью астигматизм.

Симптомы

Чаще всего люди, столкнувшиеся с таким диагнозом, страдают из-за проявления следующих симптомов:

  • косоглазие;
  • снижение слуха;
  • отсутствие чувствительности к свету;
  • отсутствие центрального зрения;
  • неврологические нарушения;
  • гиперметропия высокой степени.

Когда ребенок достигает возраста 8-9 лет на поверхности глаза и вокруг него возникают пигментные нарушения, похожие на сыпь при краснухе. При достижении 15-летнего возраста возрастает вероятность появления кератоконуса.

Опасное заболевание вызывает не только слепоту, но и серьезные неврологические, слуховые отклонения. Проявляются эти проблемы еще в раннем возрасте, а к подростковому периоду достигают своего максимального развития.

Сколько можно носить однодневные линзы Акувью узнайте здесь.

Диагностирование

Часто родители новорожденного сами замечают некоторые признаки амавроза Лебера. Какие же из них кажутся наиболее очевидными:

  1. Блуждающий взгляд и невозможность концентрации на конкретном объекте.
  2. Слабое реагирование на световые раздражители.
  3. Глазные яблоки все время вращаются.
  4. У ребенка отсутствует реагирование на приближающиеся объекты.
  5. Обнаруживается косоглазие.

Симптомы заболевания могут проявиться одновременно, но бывают и случаи, когда ребенка беспокоят лишь некоторые из перечисленных проблем, возникающие периодически.

Когда и как необходимо применять глазные капли Алкаин подробно описано в статье.

Однако многие люди не знают, как проявляется такое серьезное заболевание. Им под силу лишь заметить странности в развитии ребенка, а дальнейшей диагностикой уже должен заниматься окулист.

Обычно врач обращается к следующим процедурам:

  • проверка остроты зрения;
  • исследование глазного дна;
  • проверка качественности зрительного рефлекса;
  • проведение МРТ;
  • также окулист может обратиться к генетическому анализу для подтверждения наличия отклонения у родителей.

При микроскопическом исследовании глаза врач может заметить субретинальные включения, которые состоят из отторгнутых в наружную поверхность фоторецепторов и макрофагов. Появление этих включений напрямую свидетельствует о развитии заболевания.

Аллергия на крем вокруг глаз что делать читайте тут.

Варианты лечения

Главная проблема, касающаяся амавроза Лебера кроется в отсутствии подходящей модели лечения. Прогноз оказывается крайне неутешительным: при диагностировании такой болезни велика вероятность полной потери зрения.

И все же, врачи работают над созданием лекарства против этой аномалии, и тут особенное значение имеет генная инженерия. Врачи тестируют специальное введение гена в сетчатку глаза, что помогает постепенно улучшить зрение.

Помимо этого, используются следующие меры:

  • поддерживающая витаминная терапия;
  • внутриглазные инъекции, которые имеют цель сужения сосудов;
  • если на фоне заболевания возникает дальнозоркость, врач прописывает очки.

Препараты для инъекций и витамины должен прописывать только врач. Обычно ребенку приходится годами посещать окулиста, увеличивая количество инъекций. Такое сложное и длительное лечение помогает хотя бы частично сохранить зрение.

Зуд, отек, шелушение – узнайте больше об аллергии на веках глаз. Для устранения неприятных симптомов аллергии на глазах используйте глазные капли Аллергодил.

Возможный исход заболевания

Прогноз для пациентов с подобным диагнозом оказывается крайне неутешительным: в 95% случаев у детей полностью пропадает зрение к десяти годам. Однако введение гена RPE65 может гарантировать значительное улучшение остроты зрения.

Прогрессирование амавроза Лебера имеет массу и иных последствий для развития организма. В частности, на фоне этой болезни нарушается формирование костного скелета, возникают отклонения в ЦНС, а также эндокринологические патологии.

И все же, генная инженерия дает надежду на то, что лекарство от такого заболевания будет найдено в ближайшие 5-10 лет.

Инструкцию по применению глазных капель Альбуцид смотрите по ссылке. Надежный помощник в борьбе с глаукомой – глазные капли Альфаган.

Можно ли предотвратить

Несмотря на все усилия врачей в деле поиска лекарства от амавроза Лебера, предотвратить развитие патологии все еще невозможно. Если у обоих родителей имеется такая аномалия в генах, она гарантированно передастся ребенку.

Однако, чем раньше начнется лечение, тем больше вероятность хотя бы частичного спасения зрения. Именно поэтому родителям следует обращать внимание на первые симптомы, не стараясь заниматься самолечением.

Данная статья носит информационный характер, а лечением, прописыванием лекарств и вынесением вердикта касаемо диагноза должен заниматься исключительно врач. Поддерживающая витаминная терапия вкупе с внутриглазными инъекциями может помочь ребенку сохранить зрение на максимальный срок без возникновения иных отклонений в развитии. В других наших статьях вы можете ознакомится с излечимой дистрофией сетчатки глаза.

Что такое амавроз Лебера и можно ли его вылечить новейшими способами

Амавроз Лебера — офтальмологическая болезнь, которая передается генетически и приводит к серьезному ухудшению зрения. По мере развития заболевания разрушаются светочувствительные клетки на оболочке глазного яблока. Патологические изменения необратимы.

Что такое амавроз Лебера

Амавроз Лебера недостаточно изучен. Офтальмологи иногда не могут определить причину появления патологии. Но при обнаружении сопутствующих заболеванию симптомов врач назначит лечение.

Амавроз Лебера определяют, если после диагностических исследований обнаруживается стремительное ухудшение зрения, частичная или полная слепота.

Чаще встречается наследственная форма заболевания. Приобретенная форма появляется, если у человека развивается нарушение в центральной нервной системе. Зрительный нерв атрофируется только при врожденной форме амавроза Лебера. Но это следствие, а не причина болезни.

Читайте также:  ЭКО донорской яйцеклеткой, ооцитами и замороженным овоцитом, почему не всегда удается оплодотворение

Как классифицируют заболевание

В офтальмологии существует 2 типа заболевания:

  1. Транзиторный или переходящий. Для этого состояния характерно временное нарушение. Патологические изменения в глазу появляются при влиянии внешних, внутренних факторов. Переходящий вид амавроза Лебера лечится с использованием лекарств. Чаще зрение восстанавливается само.
  2. Наследственный. Врожденный тип амавроза Лебера труднее поддается лечению. Необратимые изменения развиваются еще в утробе. В этом случае происходят сбои при выработке родопсина, зрительного пигмента, в сетчатке. Он передает информацию от глаза к головному мозгу.

Причины появления

Болезнь включена в группу нарушений, при которых поражаются колбочки, палочки в сетчатке. Амавроз Лебера появляется при невозможности разделения пигментных клеток фоторецепторов и эпителия. Но основная причина заболевания кроется в мутации конкретного гена.

Часто амавроз глаза возникает при передаче аутосомно-рецессивным методом. Патология появляется у новорожденного ребенка, если у матери и отца есть мутационный ген.

Диагностика

Для диагностики заболевания сначала проводится внешний осмотр офтальмологом. Дальше применяются исследования:

  1. Электроокулография. Проводится с целью регистрации биоэлектрической активности нейронов на сетчатке глаза. При наличии амавроза Лебера нейроны находятся в спокойном состоянии.
  2. ЗВП — зрительные вызванные потенциалы. С помощью метода получают объективную информацию о состоянии органов слуха, зрения.
  3. Электроретинография. Диагностическое тестирование измеряет электрический ответ чувствительных к свету клеток глаза, которые располагаются на сетчатке.

Лечение

Специфического лечения амавроза Лебера на данный момент нет. Прогноз дальнейшей жизни с заболеванием у ребенка неблагоприятен. При развитии патологии появляются нарушения в работе эндокринной и нервной системы.

Но сегодня прогрессирует генно-инженерная терапия. Это помогает на ранних сроках беременности выявить аномалию в генах, а затем прервать беременность. Лечение наследственных заболеваний пока невозможно.

Для людей с приобретенной формой патологии назначается медикаментозное лечение, которое направлено на устранение неприятных симптомов. К таким относят диуретики, гипотоники, ноотропы. Хирургическая операция применяется только в случае обнаружения опухоли в головном мозге.

Видеосюжет про новейшие медицинские открытия в области лечения данной болезни смотрите далее:

Меры профилактики

Людям со стремительным ухудшением зрения в первую очередь рекомендуется пройти офтальмологический осмотр для выявления заболевания.

Для предотвращения дальнейших осложнений врач накладывает ограничение на вредную пищу. Лучше питаться свежими ягодами, овощами, фруктами при наличии предрасположенности к глазным болезням.

В целях профилактики приобретенной формы патологии делается гимнастика для глаз. Так улучшается кровообращение, особенно после напряженной работы за компьютером. Нельзя постоянно находиться в одном положении. Необходимо умеренно заниматься физическими упражнениями. Короткая по времени зарядка стимулирует циркуляцию крови.

Амавроз Лебера — генетическое глазное заболевание. Каждой беременной женщине следует вовремя делать необходимые исследования для предотвращения развития аномалий у будущего ребенка.

Сталкивались ли вы с этой болезнью? Расскажите свою историю в комментариях. Поделитесь статьей с друзьями в социальных сетях. Будьте здоровы.

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера – наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях другими общими нарушениями (аномалии почек, ЦНС). При этой патологии в первые месяцы жизни ребенка или сразу после рождения появляется нистагм, ослабление или отсутствие реакции зрачка на свет. В дальнейшем ребенок может тереть глаза (симптом Франческетти), возникает дальнозоркость и светобоязнь, возможна полная потеря зрения. Диагностика основывается на данных осмотра пациента врачом-офтальмологом, электроретинографии, исследования наследственного анамнеза и генетических анализов. Специфическое лечение амавроза Лебера на сегодняшний день не разработано.

Общие сведения

Врожденный амавроз Лебера представляет собой гетерогенную группу заболеваний, причиной которых выступают мутации в 18 генах, кодирующих различные белки сетчатки, в том числе опсин. Впервые амавроз был описан еще в XIX веке (в 1867 году) Т. Лебером, указавшим основные проявления этого заболевания – маятниковый нистагм, слепота, появление пигментных пятен и включений на глазном дне. Средняя распространенность заболевания составляет 3:100000 населения. Основной механизм наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, но есть также формы, передающиеся по аутосомно-доминантному принципу. Амавроз Лебера в равной мере поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание составляет примерно 5% от всех наследственных ретинопатий. Современная генетика разрабатывает методики лечения данной патологии, имеются обнадеживающие результаты генной терапии одной из форм амавроза Лебера, обусловленной мутацией в гене RPE65.

Отдельно выделяют атрофию зрительных нервов Лебера, которая также характеризуется постепенной потерей остроты зрения и впоследствии полной слепотой. Однако это заболевание совершенно другой генетической природы и обусловлено повреждением митохондриальной ДНК, которая имеет свой уникальный тип наследования (по материнской линии).

Причины амавроза Лебера

Основной механизм расстройства зрения при амаврозе Лебера – нарушение метаболизма в палочках и колбочках, которое ведет к летальным повреждениям фоторецепторов и их разрушению. Однако непосредственная причина таких изменений различается в зависимости от того, мутация какого именно гена вызвала заболевание.

Один из наиболее распространенных типов амавроза Лебера (тип 2, LCA2) обусловлен наличием мутантного гена RPE65 на первой хромосоме. Известно более 80-ти мутаций этого гена, некоторые из которых, помимо амавроза Лебера, вызывают и определенные формы пигментной абиотрофии сетчатки. Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза, поэтому при наличии генетического дефекта этот процесс нарушается с развитием побочных метаболических путей. В результате этого синтез родопсина в фоторецепторах прекращается, что и приводит к характерной клинической картине заболевания. Мутантные формы гена наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Менее распространенная форма амавроза Лебера (тип 14) вызвана мутацией гена LRAT на 4-й хромосоме. Он кодирует белок лецитин-ретинол-ацилтрансферазу, который располагается в микросомах гепатоцитов и обнаружен в сетчатке глаза. Этот фермент участвует в метаболизме ретиноидов и витамина А, из-за наличия мутаций в гене полученный протеин не может полноценно выполнять свои функции, из-за чего развивается дегенерация фоторецепторов, которая клинически проявляется амаврозом Лебера или ювенильной пигментной абиотрофией сетчатки. Имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.

Амавроз Лебера тип 8 наиболее часто приводит к врожденной слепоте, ответственный за развитие этой формы заболевания ген CRB1 располагается на 1-й хромосоме и имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. При этом выяснено, что кодируемый данным геном белок принимает непосредственное участие в эмбриональном развитии фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки. Более точных данных по патогенезу данной формы амавроза Лебера на сегодняшний день не накоплено. Аналогичная ситуация с мутацией гена LCA5, расположенного в 6-й хромосоме и ассоциированного с 5-м типом амавроза. В настоящее время выявлен только белок, кодируемым данным геном – леберцилин, но его функции в сетчатке непонятны.

Также выявлено две формы амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному механизму – тип 7, обусловленный мутацией гена CRX, и тип 11, ассоциированный с нарушением гена IMPDH1. Ген CRX кодирует белок, который обладает множеством функций – контроль развития фоторецепторов в эмбриональный период, поддержание их адекватного уровня во взрослом возрасте, участие в синтезе других протеинов сетчатки (является фактором транскрипции). Поэтому в зависимости от характера мутации гена CRX клиника амавроза Лебера 7-го типа может быть разнообразной – от врожденной слепоты до относительно позднего и вялотекущего ухудшения зрения. Инозин-5′-монофосфатдегидрогеназа 1, кодируемый геном IMPDH1, представляет собой фермент, регулирующий рост клеток и образование нуклеиновых кислот, однако это пока не позволяет прояснить патогенез того, как нарушения этого белка приводят к 11-му типу амавроза Лебера.

Читайте также:  Камбала: химический состав и пищевая ценность, польза и вред для организма, особенности выбора и хранения, рецепты приготовления рыбы, противопоказния к употреблению

Классификация амавроза Лебера

В настоящее время полностью доказана взаимосвязь между клиническими проявлениями и мутациями определенных генов для 16-ти типов амавроза Лебера. Также имеются указания об открытии еще двух генов, повреждения в которых приводят к такому заболеванию, но пока в этом отношении проводятся дополнительные исследования.

  • Тип 1 (LCA1, от английского Leber’s congenital amaurosis) – поврежденный ген GUCY2D на 17-й хромосоме, тип наследования аутосомно-рецессивный.
  • Тип 2 (LCA2) – поврежденный ген RPE65 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование, имеются первые положительные результаты по генной терапии этой формы амавроза Лебера.
  • Тип 3 (LCA3) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 4 (LCA4) – поврежденный ген AIPL1 на 17-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 5 (LCA5) – поврежденный ген LCA5 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 6 (LCA6) – поврежденный ген RPGRIP1 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 7 (LCA7) – поврежденный ген CRX на 19-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование. Характеризуется вариабельной клинической картиной.
  • Тип 8 (LCA8) – поврежденный ген CRB1 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование. Статистически чаще остальных типов приводит к врожденной слепоте.
  • Тип 9 (LCA9) – поврежденный ген LCA9 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 10 (LCA10) – поврежденный ген CEP290 на 12-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 11 (LCA11) – поврежденный ген IMPDH1 на 7-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование.
  • Тип 12 (LCA12) – поврежденный ген RD3 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 13 (LCA13) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 14 (LCA14) – поврежденный ген LRAT на 4-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 15 (LCA15) – поврежденный ген TULP1 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 16 (LCA16) – поврежденный ген KCNJ13 на 2-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.

Кроме того, иногда в клинической классификации выделяют не только название поврежденного гена, но и характер мутации, поскольку это имеет значительное влияние на течение амавроза Лебера. Более того, различные типы мутаций в одном и том же гене могут приводить к совершенно разным заболеваниям – например, некоторые разновидности делеций в гене CRX могут приводить не к амаврозу, а к палочко-колбочковой дистрофии. Некоторые мутации генов RPE65, LRAT и CRB1 являются причиной различных форм пигментной абиотрофии сетчатки.

Симптомы амавроза Лебера

Симптоматика амавроза Лебера достаточно вариабельна и зависит от типа заболевания и характера мутации гена. В большинстве случаев при рождении ребенка патология не определяется – даже при осмотре глазного дна изменения наблюдаются лишь в нескольких процентах случаев. По мере его роста родители могут замечать, что ребенок не задерживает взгляд на предметах и окружающих, а в более старшем возрасте может болезненно реагировать на свет (появляется фотофобия), часто тереть глаза и указывать на них пальцем (симптом Франческетти, окулопальцевый синдром). Обнаруживается нистагм, который возникает еще в первые 2-3 месяца жизни и часто является одним из первых проявлений амавроза Лебера, замедленная реакция зрачка на свет или ее полное отсутствие.

В ряде случаев наблюдается врожденная слепота. Если же ребенок родился с относительно сохранной функцией зрения, то в первые годы жизни, помимо указанных симптомов, у его также развивается дальнозоркость, косоглазие, сильно страдает острота зрения. Обычно к 10-ти годам большинство больных с амаврозом Лебера полностью слепнут. В дальнейшем у них могут возникать и другие нарушения зрительного аппарата – кератоконус, катаракта, глаукома. При некоторых типах заболевания могут наблюдаться и сопутствующие нарушения – поражения ЦНС, глухота.

Диагностика амавроза Лебера

В современной офтальмологии диагностика амавроза Лебера производится на основании осмотра глазного дна, мониторинга динамики изменений в нем, данных электроретинографии. Немаловажную роль играет также изучение наследственного анамнеза, а для некоторых типов заболевания – генетическое секвенирование последовательности ключевых генов.

При осмотре глазного дна относительно долгое время (первые несколько лет жизни) никаких изменений может не регистрироваться. Первыми, но не специфическими офтальмологическими симптомами амавроза являются нистагм, косоглазие, замедленная или отсутствующая реакция зрачков на свет. Возникающие со временем изменения сетчатки сводятся к появлению пигментных или непигментированных пятен различного размера, сужения артериол, бледности диска зрительного нерва. К 8-10 годам практически у всех больных наблюдаются костные пигментные тельца, расположенные по периферии глазного дна. Характерным признаком является более быстрое прогрессирование изменений на сетчатке по сравнению с функциональными нарушениями зрения, которые развиваются относительно медленно. До развития слепоты острота зрения составляет 0,1 и менее, часто регистрируется дальнозоркость, светобоязнь.

У подростков и взрослых людей помимо указанных симптомов могут диагностироваться кератоконус и катаракта. Электроретинография при амаврозе Лебера, как правило, отражает сильное снижение амплитуды всех волн или их полное отсутствие. Генетические исследования позволяют выявить поврежденный ген и тип мутации только в 50-60% случаев (частота наиболее распространенных повреждений генов). Подавляющее большинство клиник производят секвенирование последовательностей с целью выявления мутаций только в отношении генов RPE65, CRX, CRB1, LCA5 и KCNJ13.

Дифференциальную диагностику производят с различными формами пигментной абиотрофии сетчатки (при ней сохраняется нормальная или немного сниженная амплитуда волн на электроретинограмме) и некоторыми типами атрофии зрительных нервов.

Лечение и прогноз амавроза Лебера

На сегодняшний день специфического лечения любого типа амавроза Лебера не существует. На этапе клинических испытаний находится генно-инженерное введение гена RPE65 в сетчатую оболочку глаза больных амаврозом 2-го типа, имеются первые данные о значительном улучшении зрения подопытных больных. В случае же остальных форм заболевания такого прогресса пока нет. Поддерживающее лечение сводится к витаминной терапии, внутриглазным инъекциям сосудорасширяющих средств. При дальнозоркости назначается ношение очков.

В плане сохранения зрения прогноз крайне неблагоприятный, практически 95% больных полностью теряют способность видеть к 10-му году жизни. Кроме того, это наследственное заболевание может осложняться проблемами с ЦНС, почками, эндокринной системой, что требует более тщательного медицинского мониторинга для своевременного выявления подобных нарушений.

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера – генетическое офтальмологическое заболевание, приводящее к значительному ухудшению зрительной функции (вплоть до ее полной утраты). В его основе лежит необратимое поражение светочувствительных клеток сетчатой оболочки глазного яблока (колбочек и палочек).

Амавроз Лебера относится к редким наследственным патологиям: он встречается с частотой 3 случаев на каждые 100 000 новорожденных. Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Причины и факторы риска

Врожденный амавроз Лебера – это целая группа дистрофий сетчатки, вызванных различными генетическими причинами. Наиболее часто она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития патологии ребенок должен получить мутированный ген и от матери, и от отца.

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Существует несколько форм амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. В этой ситуации для возникновения дистрофического процесса в сетчатой оболочке глазного яблока достаточно только одного измененного гена.

Читайте также:  Лечение ОРВИ в домашних условиях: эффективные лекарственные препараты и средства народной медицины, профилактика сезонных заболеваний, полезные советы и рекомендации

Формы заболевания

В зависимости от того, в каком именно гене произошла мутация, выделяют несколько типов заболевания:

  1. Мутации в гене CRX, ответственном за развитие у эмбриона фоторецепторов, а также поддержание необходимого их количества в течение жизни. Мутации в нем вызывают позднюю пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера VII типа и палочко-колбочковую дистрофию. Все эти формы заболевания имеют аутосомно-доминантный тип наследования.
  2. Мутации в гене LCA5, кодирующем синтез белка леберцилина клетками сетчатки. Его мутации приводят к амаврозу Лебера V типа с аутосомно-доминантным типом наследования.
  3. Мутации в гене RPE Он несет код синтеза белка, специфичного для пигментного эпителия сетчатки и играющего ведущую роль в метаболизме ретинола. Описано более 80 вариантов мутации гена RPE65, которые влекут пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера II типа.
  4. Мутации в гене LRAT, ответственном за синтез микросомального белка – лецитин-ретинол-ацилтрансферазы (LRAT). Он участвует в процессе обмена ретинола (витамина A) в клетках системы зрения и печени. Мутации гена становятся причиной пигментной ювенильной дегенерации сетчатки, амавроза Лебера XIV типа.
  5. Мутации в гене CRB1, кодирующем синтез белка, необходимого для нормального развития и функционирования фоторецепторов. В настоящее время известно свыше 140 различных мутаций данного гена, которые приводят к пигментной дегенерации сетчатки XII типа, амаврозу Лебера VIII типа.

Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Симптомы

При амаврозе Лебера дети рождаются слепыми или у них обнаруживается быстропрогрессирующее ухудшение зрения, приводящее к полной слепоте в течение первых десяти лет жизни.

Заподозрить это заболевание возможно уже в первые месяцы жизни ребенка на основании следующих симптомов:

  • отсутствие реакции зрачка на свет;
  • отсутствие фиксации взгляда на предметах, блуждающий взгляд;
  • нистагм.

Диагностика

Диагностика амавроза Лебера начинается с проведения офтальмологического осмотра. Затем применяют следующие методики:

  • зрительные вызванные потенциалы (ЗВП);
  • электроретинография;
  • электроокулография.

Наибольшее диагностическое значение имеет электроретинография (ЭРГ). Метод позволяет зарегистрировать биоэлектрическую активность нейронов сетчатки. При амаврозе Лебера ЭРГ не регистрируется. При врожденной слепоте, вызванной другими причинами (сифилисом, краснухой, атрофией зрительного нерва), ЭРГ показывает нормальную или субнормальную картину.

Лечение

В настоящее время патогенетически обоснованного лечения амавроза Лебера не существует. Ведутся научные исследования по разработке методов генетической терапии этой патологии.

Важным аспектом лечения детей, страдающих амаврозом Лебера, является раннее начало психологической реабилитации и педагогической коррекции.

Возможные последствия и осложнения

У каждого второго ребенка, страдающего амаврозом Лебера, наблюдается задержка психомоторного развития, обусловленная нарушением зрительной функции. Помимо того, отмечаются мышечная гипотония, снижение двигательной активности.

Прогноз

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Амавроз Лебера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Наследственная патология, связанная с врожденной аномалией светочувствительных клеток сетчатки глаза, а также поражением некоторых других органов и систем.

Причины

Заболевание обусловлено расстройством метаболизма в колбочках и палочках глаза, которое сопровождается разрушением фоторецепторов. Причины, вызывающие такие патологические процессы, различаются в зависимости того, какой именно ген подвергся мутации.

Самая распространенная форма недуга вызывается мутацией гена RPE65, который находится на первой хромосоме. Выявлено примерно около восьмидесяти мутаций данного гена. Это ген отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии сетчатки глаза, в связи с этим такой генетический дефект обусловлен возникновением побочных метаболических расстройств. При данной патологии нарушается выработка родопсина в фоторецепторах, что сопровождается развитием типичной клинической симптоматики.

Иногда заболевания развивается на фоне патологических изменением гена LRAT, который расположен на четвертой хромосоме. Данный ген отвечает за кодировку лецитин-ретинол-ацилтрансферазы, входящей в состав микросом гепатоцитов и выявляется в сетчатке глаза и участвует в метаболизме ретиноидов и ретинола. Измененный белок не способен выполнять свое назначение, что сопровождается возникновением дегенерации фоторецепторов, что и вызывает развитие постепенного ухудшения зрения.

Симптомы

Клиническая картина заболевания отличается развитием полиморфной симптоматики, которая зависит от типа мутировавшего гена. Чаще всего заболевание выявляется не сразу, так как его практически невозможно выявить при осмотре глазного дна. По мере взросления ребенка его близкие замечают, что малыш не фиксирует взгляд на предметах, при этом у детей младшего возраста отмечается болезненная реакция на свет, также такие малыши часто трут глаза и показывают на них пальчиками. У таких малышей в первые 2 либо 3 месяца жизни может выявляться нистагм, замедление реакции зрачка на свет либо ее полное отсутствие.

В редких случаях определяется развитие врожденной слепоты. В том случае, если у ребенка отмечается частичное сохранение зрительной функции, то в первые несколько лет жизни у него может возникать дальнозоркость, снижение остроты зрения и косоглазия. Большинство детей с данным диагнозом к десяти годам полностью утрачивают зрение. С течением времени у них могут формироваться и другие нарушения, такие как поражение центральной нервной системы и возникновение тугоухости либо полной глухоты.

Диагностика

При подозрении эту патологию пациенту назначается осмотр дна глаза, систематическое наблюдение за динамикой заболевания. Таким больным проводится изучение семейного анамнеза.

Сразу после рождения у малыша может не отмечаться каких-либо изменений в глазном дне. Чаще всего манифестация заболевания начинается с возникновения косоглазия, нистагма, полного отсутствия либо замедленной реакции зрачка на свет. С течением времени на сетчатке глаза отмечается появление пигментных либо депигментированных пятен разного размера, также может отмечаться сужение артериол и появление бледности диска зрительного нерва. У большинства детей, страдающих этим недугом, к десяти годам наблюдается формирование костных пигментных телец, располагающихся в периферической зоне глазного дна.

У взрослых больных и подростков могут выявляться кератоконус и катаракта. Для подтверждения диагноза таким больным назначается электроретинография, во время которой устанавливается значительное уменьшение амплитуды всех волн либо их полное отсутствие. Помимо этого, таким больным назначается генетическое исследование, позволяющее определить ген, подвергшийся мутации.

Лечение

Не разработано специфического лечения данного заболевания. Для снижения интенсивности возникновения слепоты пациентам показано поддерживающее лечение, основанное на витаминотерапии и проведении таким больным внутриглазных инъекций сосудорасширяющих средств.

Профилактика

Для снижения вероятности развития нарушения зрения у ребенка парам с неблагоприятным анамнезом на стадии планирования зачатия необходимо посетить генетика.

Оцените статью
Добавить комментарий